最近，25岁的小林发现自己怀孕了，
全家人都很高兴。
可是小林到医院产检后，
医生却告诉她有贫血，
需要进一步检查排除地中海贫血，
而且连她丈夫小李也要同时检查，
排除胎儿地贫的风险。
听到这个消息，可把这对夫妻吓坏了：
小林从小皮肤就苍白，
上学期间就发现有轻度的贫血，
可自己也没什么不舒服，也就没把这当回事。
怎么这次还要丈夫同时检查，难道会传染吗？
孩子能保住吗？
带着疑问，夫妻俩找到福建中医药大学附属人民医院血液科副主任医师徐成波，经过基因检测，小林被诊断为轻型β地中海贫血，庆幸的是，她的爱人小李是正常的，他们的宝宝患重型地中海贫血的几率为零，这下小林就可以放心继续怀孕了，全家人悬着的心也终于落地了。
福建是地中海贫血的高发区
地中海贫血，简称地贫，是一种由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血，是全世界范围内最常见的单基因遗传病，全球有近4亿人携带地中海贫血的致病基因。
在我国，有近3000万的基因携带者，患者人数高达30余万人，每年还在以10%的速度增长，严重影响儿童健康和人口素质。福建是地中海贫血的高发区之一。
地中海贫血或无症状 不治疗可能活不过10岁
在徐成波副主任医师的日常临床工作中，经常会碰到小林夫妇这样的病人。他们对地贫知之甚少，发现之后，常常发出这些疑问：地贫会不会导致地中海式的秃头？地贫会不会传染？
徐成波说，地贫的临床症状从无明显症状到严重的溶血性贫血，患者不仅表现为头晕、乏力等贫血表现，还有黄疸、肝脾肿大等特征。有些儿童患者随着年龄的增长逐渐出现头颅变大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等地贫特殊面容。
地贫病人每个月都要输血。更糟糕的是输血会导致体内的铁越来越多，需要不断进行排铁治疗。频繁输血和排铁的费用非常贵，一年的治疗费用就要十几万，终生更是需要几百万，如果不治疗可能活不过十岁。
地中海贫血与缺铁性贫血有哪些区别？
门诊中，不少患者将地中海贫血当成缺铁性贫血来治疗。
缺铁性贫血：
由于人体内没有足够的铁蛋白，可能是从食物中铁摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多造成的。使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
地中海贫血：
是基因水平的异常导致的遗传性贫血，根据基因种类的不同分为α和β地中海贫血，以及少见的其他类型。
目前，还没有有效的药物来治疗地贫，患者需要长期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是唯一可以根治的方法。
贫血者，孕前建议做地贫基因检测
对于轻型和静止型的地贫，常常无明显的临床表现，这也导致了许多基因携带者并不知晓自己携带了地贫基因，但这个地贫基因可能遗传给下一代。
①如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，他们所生的孩子往往是携带者或正常。
②如果配偶双方携带同类型的地贫基因，下一代中有50%可能是地贫基因携带者，25%的可能成为地贫患者。
③如果是重型患者，可导致死胎或生后立即死亡，或者依赖输血和祛铁。对于一个普通人而言，费用巨大，这也是为什么很多人害怕地贫的原因。
对于大多数轻型患者来说，无需任何处理，都可以安然度过一生。
尽管地中海贫血目前还没有有效的治疗药物，但这种疾病是可以预防的，即关口前移，做好婚检、孕检和产检的地中海贫血筛查，从源头上减少或杜绝中重型地中海贫血儿的出生。
如果有地中海贫血家族史，或排除了其他原因的贫血，或血红蛋白电泳筛查阳性的人群需要做地贫基因检测。
如果夫妻双方是同类型地贫基因携带者，在怀孕后应按医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）进行基因诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
每个人一生只需做一次地贫的筛查即终生受用。
福建卫生报全媒体记者： 陈坤
编辑：小枫